随着分子病理技术的蓬勃发展，越来越多的疾病相关分子改变被发现并逐步应用于临床实践中。自21世纪以来，植物RNA原位杂交检测服务，分子病理诊断逐渐受到我国病理学工作者的认可和重视，并逐步在大医院病理科开展起来，特别是在遗传性疾病、感1染性疾病、肿1瘤等方面分子病理诊断已取得了长足的进步。 目前，我国已稳定开展的分子病理技术主要有显色原位杂交、荧光原位杂交、PCR、荧光定量PCR、基因芯片和DNA测序技术。
分子病理诊断在遗传性疾病的诊断和分型方面凸显特长，通过对患者染色体、基因的检测进行遗传病筛查和诊断，并可对家族遗传病的发生进行预测。目前，国内主要通过染色体核型分析、荧光原位杂交技术、荧光定量PCＲ技术等检测染色体畸形，辅助进行产前遗传性疾病的筛查。通过DNA直接测序、荧光定量PCＲ、免1疫组化技术等检测相关基因的结构、表达的变化，辅助进行神经系统、生殖系统等遗传性疾病的诊断。
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